Pirmas kartas, kai pamatome savo kūdikį, yra labai ypatinga akimirka, kurią prisimename visą likusį gyvenimą. Juk tam tikra prasme tai yra mūsų dalis.
Kai Vanessa pagimdė dukrą Emmy, tam tikra smulkmena sukėlė visų esančių gimdymo palatoje susidomėjimą. Ką tik gimusi mergaitė nuo pat pirmos akimirkos po gimdymo… šypsojosi.
Tačiau jos mama pastebėjo ir kitą smulkmeną. Emos pirštai keistai išlinko į vidų. Vanessa iš karto pajuto, kad kažkas negerai.
Mūsų vaiko juokas visada yra kažkas žavaus, kuris daro mus laimingus. Ypač kai mums bloga diena. Ypač tada šypsena mūsų vaiko veide gali viską pakeisti 180 laipsnių.
Emmy yra ketvirtas Vanesos vaikas. Taigi, moteris žinojo, ko tikėtis nėštumo, gimdymo metu ir po gimdymo. Tačiau su Emma moteris jautėsi kitaip. Ką tik gimusi mergaitė visą laiką šypsojosi. Vanesai tai buvo keista. Nieko panašaus ji nebuvo patyrusi su jokiu ankstesniu savo vaiku. Pasirodo, mamos nuojauta neapgavo.
Ėjo dienos, o Emos šypsena niekuomet nedingdavo nuo jos veido. Vanessa sau sakė, kad ji tėra ypatinga maža mergaitė, kuri visą laiką jaučiasi laiminga, tačiau kita jos pastebėta anomijos detalė ją trikdė. Mergaitės pirštai vis linko į vidų.
Kai Vanessa su Emmy nuėjo pas gydytoją, kad išsklaidytų savo abejones, ji išgirdo, kad yra „pernelyg jautri“ ir „visur ieško problemų“.
Tačiau Vanessa nepasidavė. Ji jautė, kad kažkas ne taip. Taigi, ji pradėjo ieškoti informacijos internete apie vaikus, kuriems būdingi panašūs simptomai. Paaiškėjo, kad tai gali būti tam tikra genetinė liga.
Specialisto patarimas
Vanessa susisiekė su genetinių ligų specialistu, kuris iškart suprato, kas mergaitei negerai. Vos pamatęs mažąją Emmy, jis pasakė, kad tai labai reta genetinė liga – Williamso sindromas. Pavyzdžiui, Lenkijoje yra mažiau nei 100 vaikų, sergančių Williamso sindromu.
Williamso sindromas yra genetiškai nulemta apsigimimų grupė, kurią sukelia vienos chromosomos fragmento nebuvimas. Tai pasitaiko 1:7500 gimdymų. Dėl būdingos išvaizdos (vadinamųjų dismorfinių požymių) – pvz. aukšta kakta su trumpais antakiais, pilnomis lūpomis, mažo žandikaulio – vaikai su Williamso sindromu kartais vadinami elfų vaikais. Williamso sindromo išgydyti negalima. Žmonėms, sergantiems šiuo sindromu, reikia nuolatinės medicininės priežiūros ir reabilitacijos.
Nuo 2013 metų mažajai Emmy jau buvo atliktos kelios širdies operacijos. Vanessa sako, kad jos mažylei sekasi gerai.
„Mano nuostabios akimirkos su Emma nėra tokios įspūdingos kaip kelionė į Disneilendą, bet lietingą dieną ji glaustosi ant sofos po antklode“, – rašė Vannesa.
„Norėčiau, kad Emmy galėtų vairuoti, eiti į koledžą ar ištekėti (jei to norėtų)“, – sakė Vanessa. Ji taip pat pridūrė: „Norėčiau, kad ji turėtų profesiją, kuria didžiuotųsi ir jaustųsi įvertinta darbe. Linkiu, kad ji turėtų puikių draugų, kuriais galėtų pasikliauti. Bet labiausiai noriu, kad ji būtų laiminga“.
Ačiū Dievui, Vanessa pasitikėjo savo nuojauta, kai keli gydytojai į ją neatkreipė dėmesio. Mama žino, kas geriausia jos vaikui.
Pasidalinkite šiuo straipsniu, kad daugiau žmonių sužinotų apie šią retą ligą.